Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей и взрослых

Болезнь Гиршпрунга – дефект развития толстой кишки, который заключается в недостаточном количестве или полном отсутствии ганглиев на стенке органа. Эти скопления нервных клеток необходимы для осуществления двигательной функции кишечника. Из-за этого заболевания доля участия толстого кишечника в пищеварительных процессах снижается, что приводит к затруднению дефекации. Болезнь Гиршпрунга у новорожденных дает симптомы уже в самом начале жизни. Гораздо реже заболевание проявляется у подростков.

Причины развития заболевания

Причины появления патологии кроются в процессе вынашивания плода. С 5 по 12 неделю у будущего ребенка формируются ганглии – скопления нервов, которые обеспечивают иннервацию ЖКТ. Эти сплетения создаются постепенно: от ротовой полости и до анального отверстия через пищевод, желудок и кишечник.

Точных факторов, приводящих к нарушению процесса формирования ганглиев, до сих пор не выявлено. Есть предположение, что такая аномалия может быть вызвана генетической предрасположенностью – изменениями в ДНК. У родителей, дети которых страдают этим заболеванием, часто диагностируются проблемы с эндокринной и нервной системами. Нередко наблюдаются отклонения психического характера.

Длина участка, лишенного этих скоплений, может составлять от нескольких сантиметров до всей протяженности толстой кишки. Именно от этого показателя зависит характер протекания болезни.

Так как наличие патологии зависит от наследственных факторов, вероятность ее появления увеличивается в семье, где один ребенок уже ею страдает. Нужно учитывать и тот факт, что у мальчиков подобные мутации встречаются в 4-5 раз чаще, чем у девочек.

Клинические проявления патологии

Симптомы зависят от того, какой участок толстого кишечника оказывается лишенным ганглиев. Проявления болезни Гиршпрунга у взрослых и детей также отличаются. Симптомы заболевания у взрослых включают в себя:

• невозможность самостоятельной дефекации, преследующую человека с раннего детства;
• отсутствие позывов на выход стула;
• повышенное газообразование;
• боли в животе, интенсивность которых увеличивается по мере задержки стула.

Болезнь Гиршпрунга у детей раннего возраста имеет такие симптомы, как неотхождение мекония (первородного кала), рвота с вкраплениями желчи, различные нарушения дефекации, метеоризм. У ребенка старшего возраста заболевание можно определить, наблюдая следующие симптомы:

• гипотрофию;
• деформацию грудной клетки;
• камни в стуле;
• развитие анемии вследствие постоянных потерь крови при дефекации;
• замедленное развитие из-за ухудшения всасываемости питательных веществ;
• лихорадку;
• симптомы интоксикации.

В любом возрасте патология будет беспокоить периодическими вздутиями брюшной полости и эпизодами отравления организма токсинами. Косвенно заболевание можно определить по полной или частичной гетерохромии – неодинаковой окраске разных участков радужной оболочки глаз. Эта особенность объясняется недостаточным или чрезмерным количеством пигмента меланина.

Формы недуга

У новорожденного ребенка наблюдается острая форма заболевания, которая характеризуется пониженной кишечной проходимостью с самого рождения. Именно поэтому симптомы этой патологии могут преследовать человека с самого раннего возраста.

На первых этапах жизни болезнь Гиршпрунга протекает в стадии компенсации. При этом запоры достаточно просто устраняются посредством очистительных клизм. Если вовремя не лечить патологию, она может переходить в субкомпенсированную стадию. Она характеризуется уменьшением эффективности клизм и ухудшением общего состояния малыша. У детей с таким заболеванием наблюдают беспричинное уменьшение массы тела, одышку, тяжесть и болевые ощущения в животе. Кроме того, может возникать анемия и нарушение обменных процессов.

Достаточно тяжело переносится болезнь Гиршпрунга в стадии декомпенсации. Полного очищения кишечника не удается добиться даже с помощью клизм и слабительных препаратов. Тяжесть снизу живота и метеоризм тоже остаются. При сильных физических нагрузках и несоблюдении принципов здорового питания может развиваться кишечная непроходимость.

В зависимости от места поражения кишечника, различают такие формы болезни Гиршпрунга:

1. Прямокишечная. Может протекать с поражением промежностного отдела или ампулярной части прямой кишки.
2. Ректосигмоидальная. Нарушения локализуются в прямой и сигмовидной кишке. Наиболее распространенная форма патологии.
3. Субтотальная. Характеризуется поражением только половины толстой кишки.
4. Тотальная. Полное поражение толстой кишки.

Диагностические мероприятия

Предварительный диагноз основывается на жалобах пациента и симптомах. Из-за причин появления болезни врачи часто анализируют семейный анамнез, чтобы выяснить, страдал ли кто-нибудь из близких родственников этой патологией. Особое внимание обращается на перенесенные болезни и операции, а также данные, полученные при пальцевом исследовании прямой кишки.

Для подтверждения диагноза необходимы более серьезные методы диагностики. Прежде всего, проводится УЗИ органов брюшной полости. Оно позволяет рассмотреть дополнительную петлю в кишечнике, которая свидетельствует о нарушенной моторике толстого кишечника.

При выполнении рентгена кишечника диагностируются расширенные петли толстой кишки, указывающие на наличие этого заболевания. Рентгеноскопическое исследование обычно не применяется к новорожденным, так как в этом случае очень сложно увидеть различия между нормальным и измененным состоянием кишечника.

Поставить точный диагноз можно при помощи биопсии – исследования фрагмента слизистой оболочки кишки. Этот метод считается наиболее предпочтительным для взрослых, так как позволяет напрямую увидеть наличие или отсутствие нервных клеток.

Одна из разновидностей рентгена – ирригография – отличается тем, что во время процедуры используется бариевая смесь. Это вещество очень четко выделяется на снимке, позволяя рассмотреть более мелкие детали дефекта.

Достаточно часто при подозрении на болезнь Гиршпрунга используется колоноскопия – визуальный осмотр внутренних стенок кишки посредством эндоскопа. Методика позволяет обнаружить каловые массы или камни в дальних частях прямого кишечника.

Лечебные действия

Любое заболевание легче предупредить, чем лечить, но в данном случае профилактика невозможна из-за врожденного характера патологии. Поэтому нужно позаботиться о том, чтобы болезнь Гиршпрунга была диагностирована как можно раньше, чтобы врачи имели дело с ее легкой формой. Если вовремя не начать лечение, могут возникать осложнения: развитие воспалительных процессов, анемия, каловые камни и интоксикация организма собственными продуктами жизнедеятельности.

Лечение болезни Гиршпрунга может осуществляться консервативными или хирургическими методами. Консервативное лечение включает в себя такие методы, как:

1. Корректировка рациона. Необходимо увеличить употребление овощей, фруктов, молочнокислых продуктов с полным отказом от пищи, провоцирующей образование газов.
2. Использование очистительных клизм.
3. Прием мультивитаминных комплексов.
4. Массаж, лечебная гимнастика, физиотерапия.
5. Инъекции белковых препаратов и электролитных растворов.

Несмотря на безопасность консервативного лечения, его должен назначать только квалифицированный врач.

В большинстве случаев безоперационные методы не дают никакого результата, и медикам приходится прибегать к хирургическому вмешательству.

Суть операции – в иссечении патологического участка толстого кишечника и соединении здоровой области с терминальным отделом прямой кишки.

Хирургическое вмешательство проводится в 2 этапа:

1. Удаление патологической области кишки и вывод ее через операционное отверстие в животе. После этого пациенту приходится некоторое время ходить с емкостью для выведения каловых масс. Когда кишечник человека приспосабливается к новым параметрам пищеварительного процесса, медики приступают ко второму этапу.
2. Соединение здоровой части толстого кишечника с прямой кишкой и накладывание швов на проделанный разрез в животе.

https://youtu.be/B3rrzpbJCQw

После подобного вмешательства у людей могут наблюдаться временные нарушения стула, которые со временем проходят. В некоторых случаях склонность к запорам частично сохраняется, но легко снимается обычными слабительными препаратами.

Во время реабилитационного периода врачи рекомендуют соблюдать диету, включающую в себя большое количество клетчатки.